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FATTORI DI RISCHIO TUMORE DELLA MAMMELLA

Domenico Sambiasi
FATTORI DI RISCHIO
autore: Dr. Domenico Sambiasi
Il tumore della mammella è una malattia multifattoriale alla cui insorgenza partecipano fattori di rischio di tipo costituzionale e ambientale, il cui ruolo è stato chiaramente identificato e quantificato [1]. Tuttavia, circa il 60% dei tumori mammari insorge in assenza di fattori di rischio noti [2], da cui la necessità di individuare e validare nuovi e più specifici fattori di rischio per una definizione più accurata della malattia neoplastica, e per l’identificazione di nuovi target terapeutici. Inoltre, conoscere meglio quale possa essere per una donna il rischio individuale, servirebbe a personalizzare la sorveglianza ed indirizzare una sottopopolazione specifica verso delle strategie di risk-reducing. A causa di questa eterogeneità dei fattori di rischio (genetico-familiari, personali, ambientali, alimentari) agli inizi degli anni 2000 sono stati introdotti dei modelli matematici (algoritmi) in grado di fornire una stima percentuale del rischio di malattia, combinando fra loro differenti fattori causali. Tali modelli sono in grado di fornire una valutazione individualizzata del rischio di tumore mammario, integrando così una componente essenziale del rapporto rischio-benefico, e fornendo un utile strumento al clinico per personalizzare i controlli, e qualora vi siano i requisiti, consigliare delle misure di profilassi farmacologia e/o chirurgica. Alcuni di questi modelli (Gail, Claus) valutano il rischio di malattia ma con un numero limitato di informazioni; altri (BRCAPRO, BOADICEA), permettono di stimare soprattutto la probabilità di mutazione dei geni BRCA; altri ancora (Tyrer-Cuczick) [3] forniscono una stima del rischio di malattia raggruppando sia informazioni personali, sia caratteristiche genetico-familiari.

 References 1. Amir E, Freedman OC, Seruga B, Evans DG (2010) Assessing women at high risk of breast cancer: a review of risk assessment models. J Natl Cancer Inst 102:680–691 2. Madigan MP, Ziegler RG, Benichou J, Byrne C, Hoover RN (1995) Proportion of breast cancer cases in the United States explained by well-established risk factors. J Natl Cancer Inst 87:1681–1685 3. Tyrer J, Duffy S.W. and Cuzick J (2004) A Breast Cancer prediction model incorporating familial and personal risk factor. Statist. Med. 23:1111–1130 (DOI: 10.1002/sim.1668)


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